מיאופתיה GNE
תקציר מיאופתיה GNE היא מחלת שרירים נדירה במיוחד המתאפיינת בחולשת שרירים מתקדמת באיטיות. התסמינים מתחילים בדרך כלל בתחילת הבגרות, עם חולשה ואטרופיה בשרירי הטיביאליס אנטריור ומתקדמים באיטיות לאורך הזמן, כאשר…
הצמחת שרירים פגועים
הצמחת השרירים הפגועים הינה משימה שתעמוד בפני החוקרים לאחר ביצוע טיפול גנטי. הטיפול הגנטי יבריא את השרירים הקיימים ויגרום לחידוש תיפקודם, אך לא יטפל בבעית השרירים החסרים. דרך אחת להצמחת…
ManNAc
מחקרים שנעשו בארה"ב בדקו את השפעת IG – אימיון גלובולין, שהוא חומר טבעי המיוצר מדם אנושי. במתן כמויות גדולות של IG נגרם שיפור בתיפקוד והתקדמות המחלה הואטה. בארה"ב מטפלים ב-IG…
טיפול גנטי – ליפופלקס
טיפול גנטי בדרך של ניסוי מתוך חמלה בחולה יחיד מתבצע בחולה בשם ג'ולי אודוגן, בבית החולים מרי קראולי בדאלאס טקסס. הניסוי מבוצע תחת השגחת ובאישור ה-FDA. במהלך הניסוי משתמש ד"ר…
טיפול גנטי – AAV
חוקרים ישראלים בהדסה הר הצופים פיתחו טיפול גנטי חדשני, אשר בבסיסו העברת גן GNE בריא והרכבתו בתוך שרשרת הדנא בתאי שריר החולים במוטציה של HIBM. הגן מועבר על גבי מוליך…
טיפול בתאי גזע עובריים
תאי גזע עובריים, הינם תאי העובר הראשוניים, בתחילת היווצרותו. התאים המשמשים למחקר וריפוי מיוצרים במעבדה מתרומת ביצית וזרע, שלאחר הפרייתם במבחנה מתפתחים ומתרבים במשך 4-8 שבועות. תאי גזע עובריים, לרוב…
טיפול במיוסטטין
המיוסטטין הינו פרוטאין (חלבון) הנמצא בגוף, ונשלט ע"י גן המיוסטטין שתפקידו לשמור על גודל שריר מבוקר, כלומר, הגן מונע מהשריר לצמוח ולגדול מעבר לגודל הנחוץ לתיפקוד. כאשר מנטרלים את פעולת…